Понимание того, почему некоторые дети испытывают проблемы в школе в то время, как другим все дается легко, и изучение того, что с этим делать, является главной целью многих направлений науки. Предыдущие исследования показали, что генетика играет в этом важную роль (среда, конечно, тоже имеет значение). Из близнецовых исследований, которые сравнивают степень похожести монозиготных и дизиготных близнецов для оценки вклада генетики и среды, мы знаем, что 60% индивидуальных различий в академической успеваемости обусловлено генетикой, в то время как только 40% обусловлено средой. Однако эти исследования фокусируются на уровне популяции и не говорят ничего об индивидуальном генетическом риске и предрасположенностях.

В нашем исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry, мы показали, что почти 10% индивидуальных различий в результатах экзаменов в возрасте 16 лет может быть объяснено с помощью индивидуальной последовательности ДНК, используя метод полигенных индексов (polygenic scoring). Это является переломным моментом в предсказании поведения, так как это самое сильное предсказание (объясняющее больше всего индивидуальных различий), использующее только ДНК, из всех существующих на данный момент. Для сравнения, в предыдущем исследовании такая оценка объяснила только 3% различий в академической успеваемости и 2% –  в уровне интеллекта.

Полигенные индексы

В нашем исследовании в Великобритании принимали участие близнецы из TEDS. В него входит 6,000 человек (не состоящих в родстве, но имеющих близнеца), чья последовательность ДНК была проанализирована.

Для создания полигенного индекса мы исследовали геном каждого человека на тысячи генетических вариантов, которые до этого были связаны с академическими качествами. Мы сложили их для получения индивидуальной оценки для каждого участника, так называемый индекс полигенного риска. Полигенный означает “множество разных генов”, так как эта оценка обычно включает тысячи генетических вариантов. В нашем исследовании индекс включал свыше 20,000 вариантов. Более высокий индекс означал, что человек является носителем большего числа вариантов, связанных с образованием, а более низкий – что меньшего.

Затем мы использовали этот индекс для того, чтобы предсказать другие показатели этих близнецов, например, оценки за GCSE экзамен в возрасте 16 лет (проводится по окончании средней школы в Великобритании). Мы обнаружили, что индивидуальные индексы генетического риска могут объяснить 9% индивидуальных различий в результатах этого экзамена.

Бесспорно, что 10% это далеко не 100, но это намного лучше чем то, как мы обычно предсказываем поведение. Например, когда мы думаем о различиях в математике между девочками и мальчиками, пол объясняет только 1% разницы в результатах экзаменов. Другой пример – это настойчивость (grit), которая предсказывает около 5% индивидуальных различий в академической успеваемости.

Чтобы вписать это открытие в академический контекст мы должны сказать, что люди с высоким полигенным индексом (верхние 15%) получали оценку 4 и 5, в то время как люди с низким индексом (нижние 15%) получали 3 и 4. Стоит отметить, что люди из группы с низким полигенным индексом получили в целом на бал ниже, чем люди с высоким. Что более интересно, 65% людей с высоким индексом решили сдавать A-level экзамен (экзамен, необходимый для поступления в университет), в то время как только 35% людей из группы с низким полигенным индексом решили поступить так же.

Практическое применение

Знание того, как генетика влияет на академическую успешность, помогает нам лучше понять разницу в успеваемости школьников. Исследования показывают, что эти различия обусловлены не только средовыми влияниями, такими как школа или профессионализм учителя, но и генетикой.

В будущем полигенный индекс может быть использован для предсказания сильных и слабых сторон в обучении. Например, он сможет предсказать то, что у ребенка могут быть проблемы в обучении уже при рождении, что позволит обеспечить ему индивидуальную поддержку и принять другие оперативные меры. Таким образом, ребенок в дальнейшем сможет полностью раскрыть свой потенциал.

Для этого очень важно проводить больше исследований, направленных на изучение того, как рано и насколько хорошо мы сможем предсказывать специфичные способности к обучению, такие как чтение и математика. Это поможет нам оценить риск развития проблем в обучении у ребенка с генетическим риском. Молекулярная генетика постоянно развивается, и в дальнейшем мы сможем создавать более точные генетические оценки для объяснения и предсказания индивидуальных различий в академической успеваемости.

Но прежде чем как мы сможем использовать генетические оценки для предсказания индивидуальных различий в успеваемости, нам необходимо наладить диалог между исследователями и политиками для того, чтобы понять, как использовать эти открытия на благо всех людей.

Автор: Эмили Смит-Вулли

Перевел Максим Лиханов