Q:

A:

Если перед Вами находится геном, могли бы Вы сделать выводы о том, каковы сильные и слабые стороны человека и его общие поведенческие характеристики? Насколько был бы верен этот прогноз? Существуют ли люди, вовлечённые в создание генетических профилей (ген «А» и ген «Б» порознь отвечают за разные проявления признака, но вместе формируют что-то совсем другое)?

В ближайшем будущем ДНК всех новорождённых будет секвенироваться в скором времени после рождения. Это означает, что им никогда не потребуется осуществлять генотипирование ДНК. Вопрос заключается в том, что мы сможем делать с этой информацией. В настоящее время, основываясь на ДНК, сказать о психологических характеристиках удаётся ничтожно мало. Так происходит потому, что на все психологические черты оказывает влияние огромное количество генетических маркеров крайне малого эффекта (данный концепт называется «полигенезом»), что крайне затрудняет определение этих маркеров. Тем не менее в недавнее время началась работа по данной проблеме. Например, здесь вы можете прочитать про исследование, посвящённое прогнозированию достижений в образовании на основе ДНК, где 9% вариативности в достижениях объясняется множественными маркерами ДНК (полиморфизмами). Оригинальная статья автора здесь.

Q:

A:

Моя семья сейчас проходит генетическое тестирование, поскольку моему ребёнку поставлен диагноз аутизм без случаев заболевания в семье. Мы уже сделали анализ с помощью ДНК-микрочипа и сейчас проходим тестирование на одиночные гены (свыше двух тысяч!). Мой вопрос заключается в том, как черты зависят от взаимодействия между несколькими генами?

Как вам, возможно, известно, восприятие аутизма и расстройств аутистического спектра (РАС) резко изменилось с его рассмотрения как вызываемого исключительно факторами окружающей среды (где чаще всего обвинялись родители) на рассмотрение его как «генетического» расстройства. Оба эти объяснения неверны. Как и большинство других черт, аутизм является продуктом генетики под влиянием внешних факторов. Составляющая окружающей среды недостаточно изучена: на самом деле не ясно, какие внешние факторы способствуют развитию данного расстройства. На генетическом уровне многое было изучено на основе семейных исследований, в особенности – с помощью близнецового метода. Исследования однояйцевых близнецов, разделяющих 100% ДНК, показывают крайне высокую конкордантность аутизма (если один из близнецов имеет РАС, другой, скорее всего, тоже получит данный диагноз). Интересно, что двуяйцевые близнецы (которые разделяют только 50% вариативной ДНК) менее похожи, чем можно было бы предположить из-за их все еще большого генетического сходства. Это свидетельствует о том, что, возможно, генетические эффекты на РАС принадлежат к взаимодействующему типу: когда один ген зависит от другого гена (эпистаз). У одного человека может быть ген, ассоциированный с РАС, но он будет не активен, так как нет другого гена, активирующего его. Помимо этого, уже сейчас достоверно известно, что в РАС вовлечено огромное количество генетических маркеров (полиморфизмов), и на данный момент определены только несколько из них. Так что, ученым предстоит еще много работы прежде чем мы поймем, как это работает.