Изучение природы и механизмов формирования детской психопатологии является сферой исследований, приобретающей все большую актуальность. Установлено, что гены играют важную роль в развитии детской психопатологии. При этом основным фокусом исследований является установление генов, ассоциирующихся со сложными чертами и расстройствами, такими как: СДВГ, проблемы поведения и депрессия.
Психогенетика находится в постоянном поиске новых подходов к исследованию развития. Подход, о котором мы расскажем сегодня, включает в себя сильные стороны близнецовых исследований (twin studies) и исследований приемных детей (adoption studies), которые позволяют разграничить генетические и средовые влияния, и преодолевает их ограничения, например, невозможность разграничить факторы внутриутробной среды и наследственные риски.
С помощью этого подхода изучается развитие детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), в частности, экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Исследования ЭКО, как правило, изучают семьи, различающиеся по способу зачатия: семьи, где оба родителя являются генетическими родственниками ребенка, которого они воспитывают (гомологичное ЭКО или суррогатное материнство), где ни один из родителей не является генетическим родственником ребенка (донорство эмбриона) или где только один из родителей является генетическим родственником ребенка (только мать – донорство спермы; только отец – донорство яйцеклетки). В исследовании также участвуют семьи, зачавшие ребенка естественным путем. Данный подход решает проблемы, присущие исследованиям приемных детей, где между рождением и усыновлением ребенка может пройти некоторое время, либо где могут не контролироваться внутриутробные средовые влияния (например, курение матери). В исследованиях ЭКО можно сравнивать между собой родителей, воспитывающих генетически родственных и генетически неродственных детей, как и в исследованиях приемных детей, где сходство в чертах между генетически неродственными родителями и ребенком может свидетельствовать о средовых влияниях, тогда как сходство между генетически родственными родителями и ребенком может свидетельствовать о вкладе генов.
Первое исследование такого рода прошло в Великобритании (Cardiff IVF study, C-IVF) на выборке семей, дети которых родились между 1994 и 2002 годами (ребенок в возрасте от 4 до 10 лет) после успешного вспомогательного репродуктивного лечения (пять групп по зачатию – гомологичное ЭКО, донорство спермы, донорство яйцеклетки, донорство эмбриона, суррогатное материнство). Данные собирались с помощью опросников для родителей, кроме того, использовались медицинские записи о протекании беременности.
Это исследование позволило развести внутриутробные средовые влияния и наследственные риски патологии для ребенка, используя данные о пренатальном стрессе и курении матерей в течение беременности. Связь между пренатальным стрессом и асоциальным поведением ребенка наблюдалась как у генетически связанных, так и у генетически несвязанных пар мать-ребенок, что указывает на средовой, а не генетический характер риска. Однако связь между стрессом в период беременности и синдромом дефицита внимания и гиперактивности была обнаружена только у генетически связанных между собой пар мать-ребенок, что указывает на вероятный наследственный характер данной связи по материнской линии (Rice et al., 2010). В рамках разделения внутриутробных и наследственных факторов детской психопатологии также изучался эффект курения матери во время беременности. Связи материнского курения с СДВГ (см. Thapar et al., 2009) и асоциальным поведением (Rice et al., 2009) у детей проявились только у генетически связанных пар мать-ребенок, что свидетельствует о том, что генетические влияния (а не внутриутробные эффекты) объясняют повышение риска детской психопатологии. Указанные исследования подчеркивают важность применения подобных подходов, позволяющих дифференцировать внутриутробные и наследственные влияния на детское здоровье и поведение.
В 2014 году в России стартовало свое исследование, в котором приняли участие семьи, воспользовавшиеся вспомогательными репродуктивными технологиями – Prospective Longitudinal Interdisciplinary Study of Child Development (PLIS–CD). Это исследование уникально по многим пунктам. В отличие от британского, данное исследование проспективное, то есть данные собираются параллельно с ходом развития. Родители получают первые опросники в клиниках в начале беременности, затем в третьем триместре, и после рождения ребенка замеры происходят примерно каждые 9 месяцев. Опросники включают блоки, в том числе касающиеся социально-экономической ситуации в семье, образа жизни родителей, их взаимоотношений, психического и физического здоровья родителей и ребенка, когнитивного и социального развития ребенка. Помимо опросников, исследователям доступны карты беременных, содержащие объективную информацию о ходе беременности и родов. Также у родителей и детей собирается биологический материал для анализа ДНК и содержания микроэлементов в организме. Таким образом, данное исследование позволяет получить данные о ходе развития ребенка, включая важнейшую информацию об условиях развития до и после рождения.
В качестве вознаграждения за участие в исследовании родители получают обратную связь по результатам анализа микроэлементов вместе с рекомендациями врача. Также у проекта есть собственный русскоязычный сайт, предоставляющий родителям информацию как об изменениях, которые связаны с рождением ребенка, так и о развитии ребенка (проразвитие.рф). Статьи на данном сайте находятся в открытом доступе, в то время как другие разделы (онлайн-консультация, форум) доступны только для родителей-участников проекта.
На данный момент исследование насчитывает уже порядка 600 семей и продолжает пополняться. При продлении финансирования планируется расширение исследования как в плане поиска новых клиник-партнеров, так и в плане ввода новых волн сбора данных, включая визиты на дом для сбора данных движений глаз (eye-tracking) в младенческом возрасте и оценки когнитивных способностей в раннем дошкольном возрасте.
Подобные исследования предоставляют уникальные данные, позволяющие улучшить наше понимание механизмов нормального и аномального развития с точки зрения биологических, психологических и социальных процессов. Результаты таких исследований имеют огромное значение для улучшения систем здравоохранения и образования.
Авторы: Ирина Воронина, Рут Селлерс
